新たな男性不妊の要因が特定される

男性不妊と遺伝子突然変異
ネゲヴ・ベン・グリオン大学健康科学部とソロカ大学医療センター(イスラエル南部)による研究チームは、「Journal of Medical Genetics」にて、無精子症の要因となる遺伝子突然変異を発見したと発表した。

無精子症の発症メカニズム
男性全体のうち1%は、精液中に精子が存在しなく、無精子症であるといわれる。無精子症は不妊男性のうち10％から20%を占めるが、これまで、無精子症の発症メカニズムは解明されていなかった。

研究チームは、ベドウィン族(アラブ系遊牧民族)の男性5人を対象に、遺伝子型判定(ジェノタイピング)と遺伝子分析を実施した。被験者は原因不明の無精子症であり、生殖器内での精子生産・形成は認められなかった。

分析結果より、TDRD9遺伝子の突然変異と無精子症の関係性が初めて証明された。TDRD9遺伝子は、精子DNAシークエンス(DNA構成物における結合順序の決定、遺伝子情報の解析)を保護する働きをもつ。TDRD9遺伝子の突然変異により、遺伝子の機能は不活性化し、精子生産・形成は行われなくなる。

男性不妊の診断基準
TDRD9遺伝子の突然変異は、無精子症を引き起こし、男性不妊の要因になるが、一方、女性不妊の要因には成り得ないという。将来的には、遺伝子検査にてTDRD9遺伝子の状態を確認することにより、無精子症の予防が可能になると期待される。

（画像はプレスリリースより）

Ben-Gurion University of the Negev

BMJ Journals