将来的に不妊の要因となる潜在的な遺伝子変異が特定できるようになる

EHRに基づく診断
心不全や脳卒中、不妊、腎不全などの疾患には、遺伝子変異が関係している場合が少なくない。しかしながら、これまで、遺伝子変異の診断・発見は不可能であった。

今回、ヴァンダービルト大学精密医療センターの研究チームは、「Science」にて、EHR(電子健康記録、生涯医療記録)における遺伝的データを分析することにより、潜在的疾患に関係する遺伝子変異を特定できると発表した。遺伝子変異の特定は、個々の症状に応じた、より的確で根本的治療の選択を可能にする。

潜在的な遺伝的疾患や遺伝子変異の特定
研究チームは、独自の手法にて潜在的な遺伝的疾患の体系化、遺伝子変異の特定を実現させた。独自の分析手法は、同センターのジョシュ・デニー(Josh Denny)教授と、データサイエンティストのリサ・バスタラッヘ (Lisa Bastarache)氏により開発された。

21701人の医療情報(EHR)をデータ分析したうえで、1204種類の遺伝的疾患に分類し、表現型リスクスコアを設定した。表現型リスクスコアにて疾患の症状・状態を評価し、潜在的疾患、潜在的な遺伝子変異を特定する。表現型リスクスコアが高い場合、症状・状態が遺伝的疾患に当てはまる可能性が増すという。

将来性のある診断方法
研究チームは、今回、表現型リスクスコアを用いた診断より、18人の潜在的な遺伝的疾患や遺伝子変異が発見できたと報告している。

バスタラッヘ氏は、遺伝子検査の普及、一般化に伴い、遺伝子変異による影響を理解する必要性を強調する。また、デニー教授は、疾患の特定において症状・状態の詳細な把握は必要不可欠であり、それゆえ、表現型リスクスコアの診断は将来性があると述べている。

（画像はプレスリリースより）

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