発症から診断まで約20年　難病・ファブリー病患者さんがたどったペイシェント・ジャーニーとは

患者さん40人の発症〜診断〜治療に至るまでを調査

　細胞内での糖脂質の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞に糖脂質が蓄積して起こるファブリー病。幼児期や学童期に、手足の痛み、汗をかかない・かきにくい、赤紫色の発疹、腹痛や下痢といったさまざまな症状が現れます。これらの症状を放置したまま青年期や中年期になると、腎臓の症状（たんぱく尿・腎不全）、心臓の症状（心臓の肥大、不整脈、心不全）、脳血管の症状（脳梗塞、脳出血）などが現れるほか、年齢とともに、その症状は重症化します。

　サノフィ株式会社は12月5日、ファブリー病患者さん40人を対象に行った「ペイシェント・ジャーニー調査」の結果発表に関するメディアセミナーを開催。脳神経疾患研究所先端医療研究センター センター長・遺伝病治療研究所 所長／東京慈恵会医科大学名誉教授の衞藤義勝先生が講演しました。

　同調査は、ファブリー病の治療で酵素補充療法を行うファブリー病患者さんを対象に2018年3月27日〜6月11日の期間で実施されました。調査によると、最初にファブリー病の症状が現れたときの年齢は、0〜6歳が32％、7〜12歳が38％と、12歳以下が70％を占め、平均年齢は13.7歳（中央値10歳）でした。一方、確定診断を受けたときの年齢は30〜39歳の22.5％が最も多く、平均年齢は32.0歳（中央値32.5歳）という結果に。発症から確定診断までに平均約20年かかったことが明らかになりました。

　また、約4割の患者さんが確定診断を受けるまでに2施設以上を受診。なかには、5施設受診したという患者さんも5％いました。確定診断までに至るまでの悩みとして、「風邪、成長痛などと言われ、正しい診断がなかなか出なかった」、「発症当時は子どもだったので痛みをうまく伝えられず、周囲の共感を得られなかった」などが挙がり、衞藤先生は「早期診断が重要です」とコメントしました。

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