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診断まで平均13.8年 知っていれば悲しみを防げる病気・HAEとは

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2018年12月19日 12:01  QLife(キューライフ)

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QLife(キューライフ)

女性患者では、生理痛や子宮内膜症と診断されるケースも


九州大学別府病院病院長 堀内孝彦先生と患者のみなさん

 5万人に1人の割合で患者がいるとされる希少疾患・遺伝性血管性浮腫(HAE)。遺伝子異常により、C1インヒビターというたんぱく質がうまく働かないことが原因で、顔や手足、腸などに突然腫れが起こる疾患です。日本国内で約2,600人の患者がいると推計されながらも、実際に治療を受けている患者は450人ほどにとどまっています。

 このHAEに対する治療薬・イカチバントを発売するシャイアー・ジャパンは12月7日、都内でメディアセミナーを開催。九州大学別府病院病院長でNPO法人血管性浮腫情報センター代表の堀内孝彦先生や患者さんらが講演を行いました。身動きができないほどの腹痛や、唇や顔がひどく腫れてしまうなど、激しい腫れの発作が起こることもあるHAEですが、症状が人によって大きく異なること、また腫れが数日でおさまり通院時には症状がでていないことなどから、診断が確定するまで時間を要するケースが多く、多くの患者さんが長年にわたり発作に悩まされていると言われています。「女性の場合、しばしば生理痛や子宮内膜症と診断されるケースも」と堀内先生。ある調査では、最初の症状から診断がつくまで平均13.8年かかることが分かっています。HAEの治療では、従来はC1インヒビター製剤と呼ばれる注射薬が使われていました。「しかし、病院でしか注射できないことから、発作が起こってすぐに治療を行うことが困難でした。イカチバントは自己注射が可能であることに加え、携帯もしやすく、より早期の治療開始が可能になると考えます」(堀内先生)

適切な治療を受けることで、症状を感じることなく寿命を全うし得る疾患

 メディアセミナーでは、HAE患者さん2名も登壇しました。NPO法人HAEJ事務局長の今村幸恵さんは28年ぶりの新しい治療選択肢の登場に大きな期待を寄せます。現在43歳の今村さんは9歳のころから激しい腹痛発作で入退院を繰り返していました。10歳にシェーグレン症候群と診断され、経過観察となるも原因不明。14歳ごろから腫れの発作を繰り返すようになりました。同時期に米国の文献を見た医師により可能性を指摘され、遺伝子検査を実施、HAEと診断されました。今村さんの場合、国内でそれまでに報告されていなかった、遺伝性ではないHAEだったため、診断までこれだけの日時がかかったそう。「HAEは適切な治療を受けることで、症状を感じることなく寿命を全うし得る疾患です。そのためにはHAEを知る医師と出会うことが大事です。新しい薬に期待は大きいですが、一方で”発作が起こった時に治療する”ことは変わっていません。研究が進んで“予防”できるようになることを希望します」(今村さん)

 今なお多くの人が診断されずに悩んでいると考えられるHAE。「知っていれば悲しみを防げる病気として、1人でも多くの人がこの病気の存在を知ってほしい」それが今村さんたち患者さんの願いです。(QLife編集部)

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