2時間毎に日焼け止め、外遊びができない光線過敏症の1歳児　両親は「普通の生活をさせたい」（豪）＜動画あり＞

遺伝性の難病「色素性乾皮症（XP）」を患う1歳半の男児の両親がメディアに登場し、「XPについて知って欲しい」と訴えた。XPは光線過敏症とも言われ、短時間の紫外線により強い日焼けの症状などが出るが治療法は確立されていない。『7NEWS.com.au』『9Now』などが伝えた。

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豪ビクトリア州メルボルン郊外コラック在住のジョージ・トーマス・マダン君（George Thomas Maddern、1）は最近、遺伝性の難病「色素性乾皮症（XP）」と診断された。XPの患者は日光に当たることで皮膚にしみが生じ、早いうちから高頻度で皮膚がんを発症する。根本的な治療法は確立されていないため、遮光の徹底が一番の治療法だ。

ジョージ君の皮膚に最初に異常が現れたのは生後5週の時で、母親や友人らと一緒に1時間ほど外出した後だったという。ジョージ君の母スカイさん（Skie）は「私はジョージをブランケットにくるんで抱いていましたが、特に日焼けの対策はしていませんでした。その夜、ジョージの皮膚が赤くなり、次の日には顔や目が腫れあがりました。そして2日後には顔に水膨れができて皮膚がむけ始め、まるで火傷をしたようになりました。慌てて病院に行くと、ブドウ球菌感染症と診断され、1週間の入院を強いられました。その時はXPだとは思いも寄らなかったのです」と当時を振り返る。


ジョージ君は同様の症状で生後5か月の時にも入院しており、数か月間はメルボルンの皮膚科などに通院していた。しかしその後、医師に勧められて受けた遺伝子検査でXPであることが判明し、それ以降は紫外線を避けた生活が始まった。

欧米ではXPは100万人に1人の割合で発症すると言われており、ジョージ君の場合、母スカイさんと父ポールさん（Paul）の両方がXPの原因遺伝子を持っていた。XPの患者は紫外線によってDNAが損傷しても修復できず、皮膚がんになる確率は健康な人の約1000倍（2000倍とも）になるという。皮膚がんができてしまったら早めに切除することが大切で、患者の30％は視力の低下や難聴、また転びやすくなるなどの神経症状を併発するという。ただ神経症状の原因は分かっておらず、進行すると介護が必要になることもある。

ポールさんは「XPであると分かった時はかなりショックでした。今まで普通にしていたことができなくなるわけですからね」と語ると、こう続けた。

「XPの診断が遅れるケースも少なくありませんが、ジョージは早い段階でXPとわかったので、紫外線を浴びないようにできる限りのことは行っています。毎日2時間ごとに日焼け止めをつけ、家の中では遮光ブラインドを使用しています。また車にもUVカットフィルムを貼るなどの様々な対策が必要です。ただジョージが遊ぶことができるのは早朝か夜遅くだけで、私たちはジョージのために自宅改装を考えています。」


実はスカイさんは2月に第3子の出産を控えており、夫妻は「両親とも保因者の赤ちゃんは4分の1の確率でXPである可能性があり、今から心配しています」と明かした。

なおジョージ君の診断を受け、ポールさんのきょうだいが10月末にクラウドファンディングサイト「GoFundMe」を開設しており、自宅の改装費用などの寄付を呼びかけた。また夫妻は先月末、豪メディアに出演してXPについての理解を求め、「ジョージをできるだけ普通に育ててあげたい。紫外線を気にしないですむ、ブランコやトランポリンなどの遊具を備えた遊び場を自宅とつなげて作ってあげたい」と訴えた。


こうしてジョージ君のニュースはSNSや地域コミュニティでも話題となって拡散し、日本時間11日の時点で「GoFundMe」には目標額8万豪ドル（約626万円）に対し、8万4千豪ドル（約658万円）を超える寄付が集まっている。サイトには「幸運を祈る」「ジョージ君が思い切り外で遊べるようになるといいね」「治療法が見つかるといいね」といった温かいメッセージが多数届いており、夫妻は最後にこう語った。

「たくさんの人々がジョージのニュースをシェアしてくれたことに心から感謝しています。私たちはこの困難を乗り越え、家族5人で素敵な思い出を作っていきたいと思います。」



画像は『GoFundMe　2020年10月23日付「Help us build a safe environment for George」』『9Now　2020年11月29日付「Toddler allergic to the sun suffering from rare genetic condition」（Supplied）』のスクリーンショット
（TechinsightJapan編集部　A.C.）