二分脊椎症は胚の遺伝子突然変異によって生じる

二分脊椎症の要因
2月19日、ロンドン大学ユニバーシティ・カレッジ(イギリス)の研究チームは、同大学プレリリースを通じて、胚の初期発達段階において自然に発生する遺伝子突然変異が、重度の二分脊椎症(先天的な脊椎骨の形成不全)を引き起こす要因になると発表した。

二分脊椎症は遺伝子突然変異に起因し、遺伝子突然変異が二分脊椎症の要因と考えられる。遺伝的要因ではなく、父親および母親由来の遺伝子とは無関係であるという。なお、研究論文は「Nature Communications」に掲載されている。

モザイク現象と二分脊椎症の因果関係
研究チームは、マウスを用いた動物モデル実験を行い、初めて、「mosaic mutation(モザイク現象：1個の胚盤胞に染色体異常を認める細胞と染色体異常を認めない細胞が混在している状態)」のメカニズムを解明した。

モザイクとは突然変異であり、父親(精子)および母親(卵子)に由来しない。遺伝的に異なるが、胚の発達過程における細胞分裂時、無作為的に発生する。このモザイク現象が二分脊椎症を引き起こすという。

特に、平面内細胞極性遺伝子Vangl2(脊椎組織の形成に必要な情報をもつ遺伝子)の突然変異が、発達過程にあるマウス胚の脊椎細胞のうち16％に存在した場合、二分脊椎症が引き起こるには十分な要因であることが認められた。

遺伝子突然変異は、成長中の全ての細胞に起こり得る。精子と卵子が受精し、細胞分裂を繰り返して受精卵から胚、胎児へと成長していくが、細胞分裂過程にて細胞はDNAを複製する。DNA複製の誤りにより、突然変異が生じる。

今回、研究チームは、脊椎細胞の発達過程にて、突然変異したVangl2遺伝子が16％存在する場合、二分脊椎症が生じると結論付けている。

（画像はプレスリリースより）

UCL