遺伝子変異によって女性不妊が生じる

女性不妊の要因とは
10月14日、中国の研究チームは、「Journal of Assisted Reproduction and Genetics」にて、B細胞転座遺伝子4(BTG4)のホモ接合変異によって受精卵の分割に異常が生じ、体外受精や顕微授精の失敗を招くと発表した。

通常、精子と卵子の受精後、受精卵は分割を繰り返しながら子宮内膜まで辿り着いて着床し、妊娠が成立する。今回、BTG4のホモ接合変異は、受精卵の分割異常、さらには、女性不妊の要因に成り得ると報告された。

なお、ホモ接合では形質を規定する遺伝子型が一致し、同一の遺伝子が2個揃っている固体をホモ接合体と呼ぶ。

ホモ接合変異と受精卵の分割異常
今回、研究チームが受精卵の発育不良による女性不妊患者を対象に次世代シーケンシング(NGS)およびサンガーシーケンス解析を実地したところ、BTG4のホモ接合変異が病原性多様体(疾患を引き起こす突然変異)であると特定できた。

これにより、研究チームは、受精卵の発育不良による女性不妊における遺伝子診断バイアスになると推測する。今後、HeLa細胞(ヒト由来の最初の細胞株)において、機能的影響を検証していくという。

（画像はJournal of Assisted Reproduction and Geneticsより）

Journal of Assisted Reproduction and Genetics