ゲノム分析から流産の可能性を予測できるようになる

将来的な女性不妊リスク予測に向けて
6月13日、ラトガーズ大学(アメリカ)の研究チームは、同大学プレスリリースを通じて、ゲノムシーケンスと機械学習を併用することにより、受精卵の染色体異数性を起因とする流産の可能性を予測できるとの考察を示した。

また、今後は、ゲノムにおける遺伝的変異に基づく、女性不妊リスクの予測を目指す。将来的には、女性不妊の原因を解明できると期待される。なお、研究論文は「Human Genetics」に掲載されている。

特定の遺伝子変異と受精卵の染色体異数性
これまで、特定の女性において遺伝子が受精卵の染色体異数性を誘発しやすいことは確認されていた。しかしながら、受精卵の染色体異数性を引き起こす遺伝子は特定されていなかった。

今回、研究チームは、次世代シーケンシング技術「全ゲノムシーケンシング(WES)」と機械学習を用いて、膨大なヒトゲノムのタンパク質のコーディング領域に焦点を当てて解析を行った。

解析結果より、3つの遺伝子「MCM5遺伝子」「FGGY遺伝子」「 DDX60L遺伝子」が変異した場合、受精卵の染色体異数性リスクが高まることが認められた。

女性の年齢も染色体異数性の予測因子となるが、同世代の女性であっても異数性率は大きく違う。それゆえ、年齢より特定の遺伝子突然変異の測定精度は高くなるという。

（画像はプレスリリースより）

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