3人の子全員が認知症に似た難病で「20歳まで生きられない」と言われた母親、思いを語る（豪）＜動画あり＞

オーストラリア在住のレネー・スタスカさん（Renee Staska）は最近、豪テレビ番組『A Current Affair』に出演し、3人の子供たちが患う難病について語った。8歳、6歳、4歳の子供たち全員が遺伝性の難病「ニーマンピック病C型（Niemann-Pick disease type C: NPC）」を発症しており、医師には「20歳まで生きられない」と告げられているそうだ。

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レネー・スタスカさんは、ハドソン君（Hudson、8）、ホリーちゃん（Holly、6）、オースティン君（Austin、4）の3人の子を育てるシングルマザーである。子供たちは3人とも難病「ニーマンピック病C型」を発症しており、レネーさんの心配は尽きない。

ニーマンピック病C型とは、肝脾腫のほかに知的機能の退行、歩行失調、ジストニアなど多様な神経症状が特徴の遺伝性疾患で、症状が悪化すると発音不明瞭や嚥下障害が現れ、誤嚥性肺炎で死亡する例も少なくない。

レネーさんが「小児の認知症」と語るニーマンピック病C型について知ったのは2020年のことで、3番目のオースティン君が生後8か月の時、肝臓が肥大していることが判明し、検査を受けたことがきっかけだった。

レネーさんは当時のことをこのように振り返る。

「検査の結果、オースティンがニーマンピック病C型であることが分かり、医師からは病気について説明された紙1枚を渡されたのです。そして『これがこの病気の特徴。治療法はなく致死的な病である』と言われました。」

「当時は上の2人の子に健康上の異常は見られませんでしたが、専門家から『2人も25％の確率で同じ病気である可能性が高い』と告げられ、検査をする決意をしたのです。その結果、3人とも同じ病気であることが分かり、私はただひたすら泣き続けました。そしてすぐ、緩和ケアの紹介まで受けたのです。」


なおニーマンピック病C型は、父親と母親の異常遺伝子が揃った時に発症する常染色体劣性遺伝の疾患で、低年齢で発症すると神経症状の進行が早いという。レネーさんは「この病気のほとんどの子供たちは20歳まで生きられない」と肩を落とし、現在の子供たちの様子についてこのように明かした。

「診断から3年が経ち、ハドソンとホリーには明らかに発達の遅れが見られるようになりました。ハドソンは学校での読み書きに苦労していて、ホリーは他の子たちのペースについていくことができずにとても傷ついています。自分自身が一生懸命努力しているにもかかわらず、なぜ他の子と同じようにできないのか、理解できないのです。」

「あの子たちの症状は改善することがなく、今後は発達が退行し、記憶や身体機能などを失うでしょう。この病気はあの子たちが失うものがなくなるまで、全てを奪うのですから…。そして話すことや食べることもできなくなるのです。」

それでもレネーさんは、子供たちのために前向きさを忘れないようにしているようで「今の私は子供たちの勇敢さに助けられ、次の日も頑張ることができています。子供たちのために自分が強くなくてはならないし、そうすることで子供たちも強くなることができるでしょうから」と述べている。

ちなみに豪パースにあるマードック大学のメイ・アウン＝トゥッ医師（Dr．May Aung-Htut）によると、認知症と似た疾患を持つ子供たちは、遺伝子の異常により脂質が分解できずに蓄積してしまうのだという。そして脂肪性物質が蓄積すると、脳内の細胞が死んでしまう有害な環境を作り出すそうだ。そのため同医師らのチームは現在、この脂肪性物質の蓄積を抑制する研究を急ピッチで進めているが、薬の開発については「10か月後かもしれないし、20年後かもしれない」と述べている。

オーストラリアでは現在、連邦政府が約2億4千万円（270万豪ドル）を投じ、3つの大学が共同で小児の認知症の研究をしており、有効な新薬の開発には大きな期待が寄せられている。



画像は『New York Post　2023年5月9日付「My 3 kids have childhood dementia ― doctors say they won’t live to 20」（Channel 9/A Current Affair）』『9Now　2023年5月8日付「Siblings diagnosed with childhood dementia not expected to live past their teens」（A Current Affair）』のスクリーンショット
（TechinsightJapan編集部　A.C.）