Google DeepMind、90億通りの全塩基変異の影響を予測した「AlphaGenome Atlas」　学術向けに無償提供

　米Google傘下のGoogle DeepMindは9月8日（現地時間）、ヒトゲノムで起こり得る1文字単位の変異（一塩基変異）約90億通り全てについて、分子レベルでどんな影響が出るかを予測したデータベース「AlphaGenome Atlas」を公開した。学術研究向けに、Webサイトから無料で利用できる。

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　昨年6月に公開したゲノム解析AI「AlphaGenome」の予測をあらかじめ全て計算し、検索できるデータベースにまとめた。データ量は1Pバイト（100万Gバイト）で、タンパク質の立体構造予測を集めた「AlphaFold Database」の30倍以上に当たるという。ヒトゲノムは約30億塩基対から成るが、タンパク質を作る領域は全体の2％にすぎず、遺伝子の働きを調節する残り98％の非コード領域は分かっていない部分が多い。90億通りの変異を実験室で1つずつ検証するのは事実上不可能なため、事前計算した予測を引くだけで済む形にした。

　あわせて、変異の影響度を1つの数値で表す「AVI（AlphaGenome Variant Impact）スコア」も導入した。AlphaGenomeの予測と、タンパク質を変化させる変異を評価する既存モデル「AlphaMissense」の予測を統合したもので、コード領域と非コード領域の両方にまたがって、影響が大きそうな変異を素早く順位付けできる。スコアの内訳として、RNAスプライシングや遺伝子発現など、障害が予測される分子プロセスの詳細も提示する。ゲノムの“単語”に当たる2500種類以上の頻出配列（モチーフ）とその位置情報も収録した。

　外部の研究者による先行利用の成果も公表した。米Broad Instituteは、原因が特定できていない希少疾患の研究で、候補となる大量の変異をAVIスコアで絞り込み、てんかん性脳症と関連が強いDNM1遺伝子の変異を発見したという。英エクセター大学は、英UKバイオバンクの5万4000人超の全ゲノムデータにAlphaGenome Atlasを適用し、統計的なノイズに埋もれていた非コード領域における変異の関連を22％多く検出。影響が大きい上位1％の変異に絞ることで、BMI（体格指数）に関連する19のゲノム領域を特定した。

　提供形態は、コーディング不要のWebポータル、AlphaGenome API、エージェント型開発環境「Google Antigravity」のスキルの3種類。非商用利用は同日から無料で、商用利用はGoogle Cloud経由で近く提供するとしている。