キャリアスクリーニング検査を通じて子供の発達障がいリスクが検知できる

キャリアスクリーニングの重要性
8月30日、チューリッヒ大学(スイス)の研究チームは、同大学プレスリリースを通じて、妊娠前遺伝子診断(保因者スクリーニング)によって子供に発達障がいが生じるリスクが検知でき、妊娠前の両親に対するスクリーニング検査は有益であると発表した。

キャリアスクリーニングとは
近年、出生前診断は広く普及しつつある。しかしながら、妊活および妊娠前に両親の遺伝子を広範囲で分析することは稀である。

両親が遺伝子疾患リスクを保因する場合、親から子へ引き継がれる可能性は高いといわれる。親の劣性遺伝子が子へ引き継がれ、劣性遺伝子のコピーが突然変異した場合に限って、悪影響を及ぼすことになる。

そこで、キャリアスクリーニングが意義をもつ。キャリアスクリーニングでは、主に性別に特異的でない、疾患の原因となる劣性遺伝子を調べる。

両親の劣性遺伝子と子供の発達障がいリスク
今回の研究では、神経発達症の子供をもつ両親700組分のデータを分析した。3000以上の遺伝子を調査したところ、多くの遺伝子に知的障がい、発達障がい、自閉症スペクトラム障がいをはじめ他の障がいを引き起こしたことが認められた。

研究チームは、妊娠前遺伝子診断によって子供の発達障がいリスクが検知できると考える。例えば従兄弟または従兄弟など両親が血縁関係にある場合、子供の発達障がいリスクは約44％検知できた。一方、両親が血縁関係にない場合、検知できたリスクは僅か5％であり、今後も更なる研究が必要とされる。

（画像はプレスリリースより）

University of Zurich