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九州大学や近畿大学、国立遺伝学研究所などによる研究グループは、三毛猫やサビ猫の毛色に関与しているとされてきた「オレンジ遺伝子」の正体が、X染色体上の「ARHGAP36」だと突き止めた。三毛猫やサビ猫におけるオレンジの毛が、「オレンジ遺伝子」によって作られるという仮説は、120年以上前から存在したが、その実体は不明だった。
【画像】「三毛猫」「オレンジ猫」に確認された、「約5000染色体塩基の欠失」
三毛猫やサビ猫は、白・黒・オレンジの3色が入り混ざっているのが特徴で、ほとんどがメスである。これは、黒とオレンジの毛色を決める遺伝子がX染色体上の同じ場所にあり、X染色体の片方に「黒型」、もう片方に「オレンジ型」を持つメス猫の場合、細胞ごとにどちらのX染色体が働くかがランダムに決まるためだとされてきた。オス猫はX染色体を1本しか持たないため、オレンジと黒を同時に持つことができず、染色体異常などの例外を除き、三毛・サビ模様にはならないとされる。
研究グループは、福岡市内の動物病院の協力を得て、さまざまな毛色を持つ18匹の猫のDNAを解析。その結果、オレンジ毛を持つ猫のX染色体にはARHGAP36遺伝子内に約5000塩基の欠失があることが確認された。さらに、国内外の50匹以上の猫で検証したところ、この欠失の有無とオレンジ毛の有無が完全に一致。オスの三毛猫(染色体異常でXが2本ある場合生まれる)にもこの欠失がみられたという。
さらに、研究チームが三毛猫の皮膚を部位ごとに分析したところ、オレンジ毛の部分ではARHGAP36の発現が高く、メラニンの生成が抑えられていた。これにより、黒の色素(ユーメラニン)よりも、赤みを帯びた色素(フェオメラニン)が優勢になり、オレンジ色の毛が生まれていると、研究チームは結論付けた。
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研究チームは今後、この欠失がメラニン合成の仕組みにどのような影響を及ぼしているのか、さらなる解析を進めるとしている。さらに、ARHGAP36はヒトにも存在しており、ある種の腫瘍、先天性の減毛症、皮膚の基底細胞がん、異所性骨化症といった病気との関連が指摘されていることから、研究チームはこうした病気の解明にも研究が役立つとの見方を示している。
研究成果は5月16日、米学術誌『Current Biology』に掲載された。
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