光上せあら、指定難病疑いの息子の「遺伝子検査をする事に」　定期検診に1年通うも「改善がなかったから私も踏み込んだ」

　タレントの光上せあらさんが3月5日にブログを更新。指定難病「ヌーナン症候群」の疑いがある2歳の息子の遺伝子検査に踏み切ったことを報告しました。

【画像】姉弟の2ショット

●2022年時点から疑い　検査結果は「まだわからない」

　ヌーナン症候群とは、遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔つき、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患です。光上さんは2022年12月、当時1歳だった息子にヌーナン症候群の疑いがあることを公表していました。

　その後、2023年2月には検査を受けたものの「結論としてはまだわからない」「可能性が0にはできないと言われてしまった」とつづるとともに、よりはっきりとした結果が見込める遺伝子検査については受けなかったことも明かしていました。

●決め手は低身長　「男の子だし、あんまりおチビだとちょっと」

　その後も息子は定期検診に通っていましたが、2024年3月5日には半年に一度の検査の後、「遺伝子検査をする事にしました」と報告。光上さんとしては、以前から特徴のうちの1つでもある低身長が気になっており、10カ月違いの長女との身長差が10センチ以上に開いてしまったことや、同年齢の男児に比べて身長の伸び方が芳しくなかったとし「1年以上通って身長の伸びに改善がなかったから私も踏み込んだ」と意思決定までのプロセスを説明しています。

　今後について、検査の結果は5月に出るとのことで、もしヌーナン症候群と確定した場合は保険適用でホルモン治療ができるとも言及。一方で疾患の影響ではなく「個性の一つとして小柄」であった場合は保険外のホルモン治療になるそうで、「ヌーナン症候群じゃなくとも将来のためにホルモン治療やるかちょっと迷ってる、、」「男の子だし、あんまりおチビだとちょっと、、デートが大変かなって　笑」「私にとっては可愛い息子だけど社会に出だ時は苦労があるかもね」とジョークも交えつつ悩みが尽きない親心をつづっています。

　ブログやYouTubeでは子育てについて発信している光上さん。2023年10月には1年のうちに二度、育児放棄について疑われたことを告白。忙しさのあまり息子の歯科健診に行けず、区役所から電話が5回かかってきたことや、娘が通う保育園の先生から上履きがボロボロだと指摘され、全く気づいていなかったことを明かしながら「育児放棄母すぎた　申し訳ない……」と反省していました。